"Jag gjorde en datortomografi när jag var gravid, men jag visste inte att jag var gravid då."
"Under förlossningskontroller hittades inget onormalt-bara att huvudet var litet. Vi gjorde till och med en MRT. Men efter födseln insåg vi att barnets hand var liten! Om bara prenatalundersökningarna hade varnat oss..."
Föräldrarna var förkrossade och fulla av ånger. Deras bebis är smart och bedårande, men vänster hand är märkbart mindre än normalt, med väv mellan fingrarna. Den lilla handen kan inte öppnas helt.
Detta var mycket svårt för dem att acceptera, och de fortsatte att söka efter ett svar:
Vad exakt är på gång?
Syndactyly, brachydactyly, asymmetri mellan händerna, tillsammans med abnormiteter i skulderbladet, övre extremiteterna och bröstväggen-dessa är alla kännetecken på Polens syndrom. Lyckligtvis är tillståndet relativt lindrigt i det här barnets fall. Huvudproblemet är kort syndaktyli av vänster hand, med minimal inblandning av bröstväggen.
För föräldrarna var detta oerhört förbryllande. Det finns ingen familjehistoria av genetiska störningar, så mamman kunde inte låta bli att undra om den datortomografi hon genomgick innan hon visste att hon var gravid var orsaken. Denna fråga tyngde henne tungt.
Faktum är att den exakta orsaken till Polens syndrom fortfarande är okänd.
Från tidig graviditet till fosterutveckling kan många yttre faktorer (som miljöexponering, passiv rökning, strålning) och inre faktorer (inklusive moderns hälsa) spela en roll. Tidsspannet är långt och komplext, och för varje enskilt barn är det mycket svårt att spåra tillståndet tillbaka till en enda tydlig orsak.
Istället för att uppehålla sig vid en obesvarbar fråga är det mycket mer praktiskt att fokusera på barnets framtid. Så det finns ingen anledning för mamman att fortsätta skylla sig själv över datortomografin. Prioriteten är att separera de sammansmälta fingrarna, så att barnet kan röra sig och greppa mer effektivt.
När barnet kom till kliniken var han redan över 6 månader gammal-nästan 7 månader-och vägde mer än 6 kilo. Vid denna tidpunkt kan operation för syndaktylisk separation övervägas. Eftersom alla fem fingrar var sammansmälta med höga webbutrymmen togs beslutet att separera alla fem fingrar i en enda procedur.
Att separera alla fem fingrar resulterar i en relativt stor huddefekt. Föräldrarna föredrog att inte använda hudtransplantat som tagits från barnets kropp, så en konstgjord dermis, -fri teknik valdes. Operationen var framgångsrik och alla fem fingrar har nu separerats.
Men Polens syndrom handlar inte bara om syndaktyli. I den långa-postoperativa vården är funktionell rehabilitering avgörande. Eftersom barnets vänstra hand är mindre, kräver den frekvent rörelse och träning för att stimulera tillväxten och förbättra funktionen.
Polens syndrom är relativt sällsynt. Föräldrar bör lära sig att känna igen dess tecken. Om ett barn visar korta fingrar, sammansmälta fingrar, asymmetri mellan händerna eller avvikelser i bröstväggen, bör dessa inte ignoreras. Sök utvärdering på ett specialiserat vårdcenter i tid-och undvik onödig oro.