Aperts syndrom, även känt som acrocephalosyndactyly, är en genetisk störning. Enligt befintlig forskning uppskattas det att 1 av 65,000 till 200,000 nyfödda kommer att drabbas, med samma incidensfrekvens hos både män och kvinnor. Förekomsten av sjukdomen ökar avsevärt med åldern på faderlinjen och tros ha en selektiv fördel i manliga könsceller. Syndromet har fullständig penetrans, men dess manifestationer varierar, vilket leder till olika fenotyper inom samma familj opåverkade av svårighetsgraden av missbildningar.
Det finns tre huvudsakliga kännetecken för Aperts syndrom: syndaktyli av händer och fötter (särskilt sammansmältningen av siffrorna 2, 3, 4 och 5 i händer och tår i fötterna), intelligens under genomsnittet och distinkta ansiktsdrag, inklusive vidsträckta ögon och midface retrusion.
Specifikt:
Syndaktyli: Sammanslagning av siffrorna 2, 3, 4 och 5 i händerna och fullständig syndaktyli i fötterna.
Intelligens: Vissa kanske inte börjar prata eller känna igen föräldrar förrän runt 2 år gamla, och intelligensen är under medelåldern för barn.
Ansiktsdeformiteter: Allvarlig mittansiktsretrusion, vidsträckta ögon och utstående ögonglober.
Utöver de nämnda symtomen kan det förekomma onormal utveckling av munsystemet. Det centrala nervsystemet är ofta förknippat med funktionsnedsättning, för tidig stängning av bensuturer och i svåra fall symtom på ökat intrakraniellt tryck. Spina bifida, ledkontrakturer och abnormiteter i det kardiovaskulära systemet är också möjliga.
På grund av den relativt höga dödligheten för nyfödda med denna sjukdom har barn till äldre föräldrar, särskilt med ökande paritet, en högre sannolikhet att drabbas. Därför rekommenderas regelbundna förlossningsundersökningar på obstetrikavdelningen för att upptäcka avvikelser tidigt och säkerställa korrekt vård och ingripande för optimal avel.
Den optimala behandlingsperioden för Aperts syndrom är omkring den sjätte månaden efter födseln när barnets hjärt- och lungutveckling är god. Vid denna tidpunkt kommer separationen av sammansmält hud i fingrar och tår att vara mindre än hos äldre barn, vilket gör tidig intervention avgörande för bättre återhämtning.
Populära Taggar: spade hand separation kirurgi, Kina spade hand separation kirurgi läkare
